脊髓性肌萎缩用什么药治疗，三代试管婴儿是否能避免

2023-10-26 12:16

脊髓性肌肉萎缩是一类由脊髓前角神经细胞衰退，导致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病，属常染色体隐性遗传病。如果准父母双方均为致病基因携带者，则他们生下的后代有25%的几率遗传到脊髓性肌萎缩，那么三代试管婴儿能够避免脊髓性肌萎缩症遗传吗？治疗脊髓性肌萎缩用什么药，一年需要多少钱呢？下面一起来了解下相关内容。

脊肌萎缩症分型

根据患者发病年龄及严重程度，临床上将SMA分为4型。

Ⅰ型，这是最为严重的一种，在六个月以内就可以发病，出生的时候哭声微弱，四肢活动较少，并且患儿常常不能独自坐立，多在2岁内因喂养和呼吸困难而死亡。

Ⅱ型，生后18个月内发病，进展缓慢，一般能独坐，但是不能独自站立或者行走，生存期取决于呼吸肌麻痹的程度，部分可存活至青春期。

Ⅲ型为慢性进行性脊肌萎缩症，这是症状比较轻微的一个类型，一般2-7岁或更晚发病，步态异常，可存活至成年期。

Ⅳ型脊肌萎缩症:遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30～60岁),病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。

如何预防脊髓性肌肉萎缩症SMA患儿

除了通过第三代试管婴儿技术避免SMA患儿的出生，还有其他办法吗?可进行遗传咨询后，进行SMA携带者筛查，有家族史的人群，应在婚、孕前进行SMA携带者筛查，若是携带者，可进行配偶的SMA携带者筛查。若双方都是携带者，可选择不是SMA携带者的配偶。

以上内容就会关于“脊髓性肌萎缩症做第三代试管婴儿避免吗”的介绍，第三代试管婴儿试管婴儿技术的研发和成熟，给有遗传疾病的人们带来了优生福音，同时也将辅助生殖医学推向了一个崭新的高度，大大提高试管成功率。

脊髓性肌萎缩症是遗传病吗

答案是肯定的!脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传疾病，是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病，这种遗传是由于基因突变导致脊髓前角的运动神经元变性，导致神经支配的肌肉逐渐萎缩。携带人群占总人口的比重约2%，即50个普通人里就有1个是携带者，由于是隐形遗传，如果爸爸妈妈都是携带者，就会有四分之一的可能性会生出有病的孩子。

另外这种疾病没有明显的种族和地理差异。在台湾，新生儿筛查的发生率在1/8000和1/10000之间。但是，脊髓性肌萎缩基因的携带者频率比较高，通常在40-50人中就有一种基因携带者。

需要注意的是父母正常，还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症宝宝!若夫妻双方恰巧都是携带者，则每次怀孕，孩子都有25%的概率会患病，50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者，25%的概率完全健康。由于脊髓性肌萎缩症临床表型严重，人群携带率高，产前诊断可行，遗传咨询可行，建议孕或已经怀孕的女性，建议进行脊髓性肌萎缩症的筛查。

脊髓性肌萎缩症能治愈吗?

目前的医疗发展情况，是没有可以治愈此病的药物，只能缓解由脊髓性肌萎缩症引起的并发症以及缓解患者的寿命。