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特纳氏综合症的症状有哪些

2023-10-23 12:49

如果孩子被确诊为“特纳氏综合症”想必一生都会笼罩在疾病的阴影与痛苦中。一方面在于疾病对身高、外形、性特征等方面的影响，另方面则是对心理和精神的影响。所以家长朋友在生活中一定要多关注孩子身体变化情况，以便于及时发现异常而进行早期处理。那么，特纳氏综合症的症状有哪些？下面就由小编为大家讲解吧。

1、语言障碍

通常情况下患有唐氏综合征的孩子，学说话的年龄都比较晚，约4-6岁才开始咿呀学语，并95%都伴有发音缺陷的情况，如声音低压、发音不准、口吃、说话含糊不清等。此外，有1/3以上的唐氏儿都有语音节律不正常，甚至呈爆发粗音的行为发生。

2、发育迟缓

唐氏儿在年龄不断增大后，与其他正常孩子的差别就会变得很大，特别是发育方面，如四肢短、身材矮小、骨龄滞后、手指粗短、关节韧带松弛、见肌张力低等。此外，唐氏综合征还可以导致孩子的性发育延迟，所以当出现这些症状时应考虑是否唐氏综合征引起。

3、行为障碍

唐氏综合征会出现动作缓慢、笨拙、步态不稳、无法站立、无法坐立等症状，严重者连简单的吃饭、穿衣、上厕所等行为，可能都无法执行。针对这种情况，需要养育者有耐心地反复训练。

4、身体缺陷

唐氏综合征常会伴有身体方面的缺陷，如身材矮小、外耳小、眼距宽、外眼角上斜、头颅小而圆、眼裂小、鼻梁低平、皮肤宽松、颈短等缺陷。此外，由于石头短而肥，常不能完全收于口中，所以会有流口水的症状发生。

5、智力低下

唐氏综合征又称先天愚型，而这疾病最突出、最严重的的表现就是智力低下，如傻笑、反应慢、注意力不集中等。此外，这种疾病还可造成精神萎靡、嗜睡等情况发生。

综上所述，唐氏综合征的症状主要表现在智力低下、行为障碍、语言障碍、发育迟缓等多方面。故而可见，唐氏综合征所带来的危害是巨大的，因此，孕期一定要严格执行唐氏筛查，避免这种疾病所带来的危害。

马凡氏综合症是由于人类第15号染色体上的原纤维蛋白基因(Fibrillin-1,FBN1)缺陷所致。原纤维蛋白单体是由42个氨基酸所组成的多肽，是弹性纤维的基本成分，它也完全依赖于钙和半胱氨酸二硫键的结合。

当马凡氏综合症时，半胱氨酸被其它氨基酸所替代，不能与钙结合，导致弹性纤维变性、细小和退变，从而引起动脉层中的囊性坏死和断裂，病理上可发现III-IV级中层退行性变。

关于马凡综合症的症状常见的表现为患者多体型颀长，柔软度超人。有数据显示在儿童时期马凡氏综合症患者39%无心血管病变，仅有身高增长速度过快而体重增长相对迟缓。

儿童首次诊断为马凡氏综合症大多是根据心血管以外的一些症状表现，比如75%是近视(晶状体半脱位)，83%是脊检侧弯或者蜘蛛指(趾)等其他畸形。成年马凡氏综合症患者的话，除了体格异常与关节松弛等症状外，主要是心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫出现的症状，如心悸、胸闷、气短、胸痛等。

生长激素治疗：可使患儿身高明显出长。但要注意的是治疗剂量需要根据患者的生长速度、胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平和生长预测模型进行调整。

雌激素治疗：研究表明生长激素和小剂量雌激素联合应用，通过模拟正常女孩青春期的雌激素水平，可明显改善终身高。

心理治疗：促进性心理和社会心理的正常发育，让患者有信心面对生活。

甲状腺治疗：如果伴随甲状腺功能低下，可以给予左甲状腺素钠补充治疗。

特纳综合症会影响寿命吗？想必通过文章的讲解，大家心中都有了答案。特纳综合症的治疗是复杂且漫长的过程，需要多学科联合诊疗、全面评估、长期监测，所以在进行治疗时请一定要到正规专业的医院，避免诊疗走弯路。

1、出现眼部异常

马凡氏综合症会使患者眼睛出现异常，如高度近视、白内障、视网膜脱落、虹膜震颤，以及眼部晶状体出现脱位或半脱位情况，而这些情况严重影响到患者用眼，并影响生活。

2、引发心血管疾病

马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，它的病情非常复杂，并牵扯到很多学科，常会伴有心血管系统异常，如主动脉扩张、主动脉夹层瘤、动脉导管未闭等情况发生，而这种情况会对患者自身健康造成非常大的影响，并且还会留下非常大的隐患。

3、具有遗传性

马凡氏综合症是具有一定遗传性的，如患者父母中有一方患病，那么患者患该病与不患病的几率均为50%。如果患者本身已患该病，同样孩子患此病的几率也为50%，且男孩女孩患病的几率相同。

4、减短存活时间

目前，这种疾病并没有彻底根治的方法，只有通过药物或手术来减轻患者的痛苦。而据相关调查显示，有1/3的马凡氏综合症患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。由此看出，该疾病是会减短患者存活时间的。

参考资料